Ашли Замбели е жена от Мичиган, която е диагностицирана със синдром на Даун едва когато е на 23 години. Тя не проявява никакви очевидни симптоми, които са обичайни за това състояние. Сега Ашли се обърна към Instagram, за да разкаже на хората повече за своя необичаен случай и ги предупреди за някои признаци, които може да сочат към това състояние.
Ашли разбра за състоянието си не когато беше бебе.
© ashley_zambelli / Instagram
Ашли Замбели влезе в Instagram, за да разкаже на последователите си за шокиращ случай, който преживя наскоро. Тя получи потвърждение за специалното й състояние този февруари, след като се подложи на някои генетични изследвания. Разкри, че има допълнителна хромозома. Ашли има рядка форма на синдром на Даун. Засяга само 2% от пациентите и не винаги показва физическите симптоми, свързани със състоянието.
© ashley_zambelli / Instagram
Ашли каза, че докато е растяла, понякога се е борила с академичните си навици и е имала проблеми с изкълчване на коляното, проблеми с челюстта, засягащи способността й да се движи, и висок пулс. Но лекарите никога не са свързвали симптомите, докато не е станала майка на две дъщери с Синдром на Даун.
Жената дори не подозираше, че има синдром на Даун.
© ashley_zambelli / Instagram
„Много хора го свързват като лицево увреждане. Наличието на мозаечен синдром на Даун означава, че то не винаги е видимо за окото“, казва Ашли. Оказа се, че тя има по-рядка форма на това състояние, което се нарича „мозаечен синдром на Даун“.
© ashley_zambelli / Instagram
Синдромът на Даун е допълнително копие на хромозома 21, но хората с мозаечен синдром на Даун имат смес от клетки. Някои хора имат две копия на хромозома 21, а някои имат 3. Често срещаната форма на синдрома на Даун има видими симптоми, като равно лице, особено около носа. Хората с това състояние също могат да имат по-малки уши и проблеми с ученето и общуването. Сърдечните проблеми също са свързани с това състояние. Хората с мозаечен синдром на Даун често, но не в 100% от случаите, имат по-малко симптоми на синдрома на Даун, тъй като някои от клетките им са „нормални“.
Ашли изброява признаците на своето състояние, които е преживяла, но никога не е мислила за такава диагноза.
© ashley_zambelli / Instagram
Ашли казва, че като цяло не е имала никакви предупредителни признаци за състоянието в ранния си живот. Но след като момичето навърши 12 години, капачките на коленете й започнаха да се изкълчват и започна да се бори с ученето в училище. Тя казва: „Полагането на тестове беше ужасно. Имах дисфункция на челюстта и капачките на коленете ми непрекъснато се разместваха. Рамото ми беше постоянно извън гнездото. Сърцето ми винаги биеше учестено. Винаги се задъхвах.“ Ашли също имаше спонтанен аборт през 2019 г. и лекарите бяха открили, че нероденото бебе има синдром на Даун. По-късно жената роди първото си дете, Лилиан, която също има синдром на Даун. Втората й дъщеря Евелин няма това заболяване.
© ashley_zambelli / Instagram
След извършване на генетично изследване, Ашли вече има обяснение за своите проблеми. Тя има такива симптоми като ниско разположени уши, проблеми с паметта, нисък мускулен тонус и разстройство на челюстта. Жената каза, че също се бори да разбере хумора и дори може да каже неща, без да осъзнава, че може да са груби. Г-жа Замбели иска да насърчи другите да се подложат на генетични тестове и казва: „Хората трябва да не гледат на генетичните тестове като на лошо нещо. Това е инструмент, който трябва да бъде използван.“
