В едно тихо градче в Бразилия живеят съвсем особени еднояйчни близначки – Елис и Елоа. Тяхната история е вдъхновяващ пример за силата на човешкия дух и упоритостта пред житейските предизвикателства. Двете сестри се борят със синдрома на Хътчинсън-Гилфорд прогерия – изключително рядко заболяване, което ускорява стареенето. Въпреки огромните трудности, те посрещат всеки ден с усмивка и мъжество, което впечатлява хора по целия свят.
Какво представлява синдромът на Хътчинсън-Гилфорд прогерия?
© elis_e_eloa / Instagram
Прогерията е изключително рядко генетично заболяване – засяга едва 1 от 20 милиона новородени в световен мащаб. Характеризира се с ускорено стареене още в ранна детска възраст. Децата с това състояние обикновено растат бавно, губят телесни мазнини и коса, кожата им става тънка и изглежда остаряла, ставите се вкостеняват, а сърдечните проблеми са сериозни. Средната продължителност на живота е около 14 години и половина, макар че някои деца доживяват до късните си тийнейджърски години или дори началото на двайсетте. Заболяването стана по-широко известно след филма “Странният случай с Бенджамин Бътън”. Причината за състоянието е мутация в гена LMNA, който в нормални условия произвежда протеина ламин А – важен за поддържането на клетъчното ядро. При мутацията се създава дефектна версия на протеина, наречена прогерин, която отслабва клетките и ги кара да остаряват и умират много по-рано от нормалното.
Историята на Елис и Елоа
© elis_e_eloa / Instagram, © elis_e_eloa / Instagram
Елис и Елоа привлякоха вниманието на обществеността заради рядкото си медицинско състояние. Въпреки трудностите, които прогерията им създава, тяхната лъчезарна усмивка и неспирният оптимизъм са истински символи на надежда и вдъхновение. Родителите им – Гилерме и Елисмар, се посветиха изцяло на грижата за близначките и работят неуморно, за да им осигурят възможно най-нормален живот в рамките на състоянието им. Пътят на семейството е далеч от лесен. Всеки ден е изпълнен с изискващи медицински процедури, включително физиотерапия за борба с вкостеняването на ставите и поддържане на подвижността. И въпреки всичко, Елис и Елоа посрещат предизвикателствата с изключителна смелост и заразителен жизнелюбив дух, който оставя незабравими впечатления у всички, които ги срещат.
© elis_e_eloa / Instagram
“Те са 100% зависими от нас, но въпреки рядкото заболяване, имат същите потребности като всички обикновени бебета. Искат да си играят, да пакостят, а напоследък започнаха да се опитват да ходят. Карат се и помежду си,” разказва майката. Момичетата се родиха преждевременно – в 32-рата седмица, и майката имаше усещането, че нещо не е наред още докато бяха в болницата. “Родиха се с набръчкана кожа и много слаби. Когато навършиха четири месеца, започнахме да правим изследвания, за да установим диагнозата. Но чак в седмия месец лекарят каза, че наистина може да се касае за този синдром.”
Подкрепа от цял свят
© elis_e_eloa / Instagram
Историята на Елис и Елоа докосна сърцата на хора по целия свят и породи вълна от подкрепа от страна на организации и лица, които се борят за повишаване на осведомеността за прогерията и развитие на изследванията. Водеща роля в тази мисия играе фондацията за изследване на прогерията, която допринася значително за научния прогрес и предоставя необходими ресурси на засегнатите семейства. Благодарение на социалните мрежи, пътуването на близначките достига до широка аудитория и изгражда силно чувство за връзка и солидарност. Чрез публикациите на семейството – които споделят както радостни моменти, така и ежедневните предизвикателства – последователите получават рядка възможност да надникнат в живота с прогерия и да почерпят мощно послание за упоритост и надежда.
Научен прогрес и по-светло бъдеще
© elis_e_eloa / Instagram
В последните години се постигна значителен напредък в разбирането и лечението на прогерията. Преломен момент настъпи през 2020 година, когато американската агенция по храните и лекарствата (FDA) одобри първото лечение – лонафарниб. Този медикамент удължава живота на децата с прогерия, като намалява натрупването на прогерин в клетките и забавя прогресирането на болестта. Макар пълно излекуване все още да не съществува, изследванията продължават да предлагат обещаващи възможности. Учените активно изследват модерни технологии за генно редактиране като CRISPR, които биха могли да коригират самата мутация. За семейства като това на Елис и Елоа тези постижения представляват толкова необходимата искра на надежда за бъдещето.
